Дополнительные обследования, которые проводятся в нашей клинике

MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза)

Физиология и генетика

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Фермент катализирует восстановление 5,10-метилентетрагидрофолята в 5-метилтетрагидрофолят. Последний является активной формой фолиевой кислоты необходимой для образования метионина из гомоцистеина и далее — S-аденозилметионина, играющего ключевую роль в процессе метилирования ДНК. Дефицит MTHFR способствует не только тератогенному (повреждающему плод), но и мутагенному (повреждающему ДНК) действию. При этом происходит инактивация многих клеточных генов, в том числе — онкогенов. В этом заключается одна из причин, по которой онкологи заинтересовались генетическими вариантами MTHFR.

Показания к анализу

Повышенный уровень гомоцистеина крови (гипергомоцистеинемия), сердечно-сосудистые заболевания (в частности, ишемическая болезнь сердца (ИБС) и инфаркт миокарда), атеросклероз, атеротромбоз. Антифосфолипидный синдром
Клинические данные. Дефекты в данном гене часто приводят к различным заболеваниям с широким спектром клинических симптомов: умственное и физическое отставание в развитии, пренатальная смерть или дефект плода, кардиоваскулярные и нейродегенеративные заболевания, диабет, рак и другие. У носителей гетерозигот С/Т во время беременности наблюдается дефицит фолиевой кислоты, что может приводить к дефектам развития нервной трубки у плода. Курение усиливает влияние мутации. У носителей двух аллелей Т/Т (гомозиготное состояние) особенно высок риск развития побочных эффектов при приеме лекарственных препаратов, используемых в химиотерапии рака.

Волчаночные антикоагулянты (Lupus anticoagulant)

Количество волчаночного антикоагулянта является одним из показателей анализа на свертываемость крови — коагулограммы (гемостазиограммы).
Антикоагулянт представляет собой белок-иммуноглобулин (или антитело), вырабатываемый для нейтрализации действия фосфолипидов. Эти ферменты участвуют в осуществлении реакций по свертыванию крови. Под ингибирующим действием волчаночного антикоагулянта на ферменты-фосфолипиды процесс перехода белка протромбина в тромбин замедляется, и увеличивается общее время свертывания. Это состояние опасно длительными кровотечениями и возможностью образования тромбов, так как молекулы антикоагулянта способны ассоциироваться с клетками крови (тромбоцитами). В норме его быть не должно. Увеличение волчаночного антикоагулянта при беременности может спровоцировать развитие тромбоза артерий плаценты, что может стать причиной внутриутробной гибели плода, невынашивания беременности и преждевременных родов.

Антитела к кардиолипину (Anti Cardiolipin Ig G, IgM)

Один из видов аутоиммунных антифосфолипидных антител, включённых в патогенез антифосфолипидного синдрома, связанного с необъяснимыми тромбозами, повторным невынашиванием плода (с прерыванием беременности обычно во 2 и 3 триместрах), тромбоцитопенией. Как показано, клинически значимые для антифосфолипидного синдрома аутоантитела реагируют не с самими фосфолипидами, а с определёнными доменами белков, имеющих сродство к отрицательно заряженным фосфолипидам — главным образом, это бета-2-гликопротеин 1 (в организме этот белок проявляет антикоагулянтные свойства). Поэтому, диагностикумы для определения антифосфолипидных антител, в том числе, и данная тест-система, в качестве антигена используют фосфолипиды (здесь — кардиолипин), насыщенные высокоочищенным бета-2-гликопротеином 1.
При беременности трофобласт экспрессирует анионные фосфолипиды клеточной мембраны, которые могут образовывать комплексы с бета-2-гликопротеином 1. Связывание антифосфолипидными аутоантителами этих молекул может влиять на процессы имплантации, образования плаценты и развитие эмбриона и вести к бесплодию или невынашиванию беременности. В условиях целостного организма (in vivo) антифосфолипидные антитела, изменяя свойства тромбоцитов и эндотелия, провоцируют образование тромбов (тромбозы глубоких вен, инсульты).
  • IgM антитела выявляются на начальных этапах аутоиммунных заболеваний.
  • IgG обнаруживаются при прогрессировании и обострении имевшихся ранее аутоиммунных процессов, они показывают наибольшую клиническую корреляцию с тромбозами, хроническим невынашиванием плода, тромбоцитопенией и некоторыми неврологической симптоматикой, связанными с антифосфолипидным синдромом.

Антинуклеарные антитела скрининг (ANA-Screen)

Один из распространенных скрининговых тестов, используемых в диагности­ке системных поражений соединительной ткани.Это качественное определение аутоантител класса IgG к экстрагируемым ядер­ным антигенам (гетерогенной группе белков и нуклеиновых кислот клеточного яд­ра). Обнаружение этих антител с большой вероятностью говорит об активной крас­ной волчанке (чувствительность 98%), они могут наблюдаться и при других систем­ных ревматических заболеваниях.

Естественные киллеры, натуральные киллеры (NK cells)

В настоящее время NK-клетки рассматривают как отдельный класс лимфоцитов. NK выполняют цитотоксические и цитокин-продуцирующие функции. NK являются одним из важнейших компонентов клеточного врождённого иммунитета. Способность NK распознавать «своё» и «чужое» на клетках определяется поверхностными рецепторами. У NK существует сложная система рецепторов, распознающих молекулы собственных клеток организма, которая может  привести к нарушению имплатации или отторжению плода, в дальнейщем  к замеранию плода или ранним выкидышам.

Антитромбин III (Antithrombin III)

Антитромбин III (АТ III, Antithrombin III) – гликопротеид, оказывает первичное основное угнетающие действие (антикоагуляционное) на процессы свертывания крови, 80-90 % процентов антикоагуляционной активности приходится на его долю. АТIII является ингибитором сериновых протеаз (тромбин, калликреин, плазмин, факторы свертывания Xa, XIIa, IXa, урокиназа), вовлеченных в процессы свертывания, основным плазматическим белком в механизме инактивации тромбина и фактора X. Антитромбин III не ингибирует фактор VIIа и не влияет на факторы в составе мембранных комплексов, а устраняет ферменты, находящиеся в плазме крови, препятствуя распространению тромбообразования в кровотоке. Антитромбин III называют плазменным кофактором гепарина, потому что при наличии комплекса гепарин-антитромбин III процесс инактивации тромбина происходит значительно быстрее, а при отсутствии антитромбина гепарин почти не оказывает своего антикоагуляционного действия.

Гомоцистеин (Homocysteine)

Повышение уровня гомоцистеина негативно влияет на процесс беременности и может привести к нежелательным осложнениям, вплоть до выкидыша или прерывания беременности. К тому же, повышение уровня содержания данного вещества в организме может повредить сосуды, так как их стенки стают рыхлыми. Это приводит, в свою очередь, также к опасным последствиям, так как это связано с оседанием холестерина и кальция, вплоть до образования тромбов. Повышенный уровень гомоцистеина еще до зачатия может привести к бесплодию. Бесплодие возникает из-за проблематичной имплантации эмбриона.Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина приводят к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, что может быть причиной невынашивания беременности и бесплодия в результате дефектов имплантации зародыша. На более поздних стадиях беременности ГГЦ является причиной развития хронической фетоплацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Генерализованная микроангиопатия во второй половине беременности проявляется в виде гестоза: нефропатии, преэклампсии и эклампсии. Именно повышение уровня гомоцистеина во время беременности и ведет к развитию гестоза.

Антитела к тиреоглобулину (Thyroglobulin Ab)

Специфические иммуноглобулины, направленные против предшественника гормонов щитовидной железы. Они являются специфичным маркером аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.Тиреоглобулин – это гликопептид, предшественник трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4). Он вырабатывается только клетками щитовидной железы и накапливается в её фолликулах в виде коллоида. При секреции гормонов тиреоглобулин в небольшом количестве попадает в кровь. По неизвестным причинам он может становиться аутоантигеном, и в ответ организм вырабатывает к нему антитела, что вызывает воспаление щитовидной железы. АТТГ могут блокировать тиреоглобулин, нарушая при этом нормальный синтез гормонов щитовидной железы и вызывая гипотиреоз, или, наоборот, чрезмерно стимулировать железу, вызывая её гиперфункцию.

Антитела к микросомальному антигену (Anti-Microsome Ab)

Являются определяющим фактором при аутоиммунном тиреоидите. Это хронический S воспалительный процесс аутоиммунного генеза. В норме микросомы находятся внутри эпителиальных клеток, окружающих тиреоидные фолликулы, но при патологии они становятся антигенами и повреждают клетки щитовидной железы и, как результат, возникает фиброз и снижается её функция. Диагностическим критерием является определение в крови антител к микросомальной фракции фолликулярного эпителия. Антитела образуют иммунные комплексы на поверхности клеток щитовидной железы, активируют систему комплемента и цитотоксические лимфоциты, что приводит к разрушению клеток и формированию воспалительного процесса в железе.